Sharetreck – Tracking Genomic Investments & clinical trials for HIV.

Introduction :

À mesure que les nourrissons approchent de l’âge de 6 mois, un processus biologique remarquable se déroule. L’expression de BCL11A augmente, déclenchant l’arrêt de la production d’hémoglobine fœtale (HbF) et permettant la production d’hémoglobine adulte (HbA). Au sein de ce système complexe, deux acteurs clés sont les gènes HBB (Sous-unité Bêta de l’Hémoglobine) et HBA (Sous-unité Alpha de l’Hémoglobine). Ce duo dynamique détient la clé pour comprendre et potentiellement traiter des troubles sanguins bouleversants tels que la Drépanocytose (SCD) et la bêta-thalassémie (TDT).

HBB, également connu sous le nom de Sous-unité Bêta de l’Hémoglobine, joue un rôle essentiel dans le codage d’une composante protéique cruciale de l’hémoglobine – une molécule responsable du transport de l’oxygène dans notre circulation sanguine. Dans cet article de blog, nous explorerons l’importance du gène HBB, son rôle dans la production d’hémoglobine et comment les mutations génétiques dans ce gène contribuent aux troubles sanguins. De plus, nous examinerons des approches thérapeutiques prometteuses visant à traiter ces troubles, offrant un nouvel espoir aux patients.

Le Rôle Crucial de HBB dans la Production d’Hémoglobine :

HBB et l’hémoglobine sont étroitement liés. Chez les individus sans troubles sanguins, le gène HBB fournit des instructions pour la synthèse de la sous-unité bêta-globine. Combinée avec des sous-unités alpha-globine produites par le gène HBA, cela résulte en la formation de l’hémoglobine adulte normale, connue sous le nom d’Hémoglobine A (HbA). L’HbA transporte efficacement l’oxygène dans tout le corps, assurant sa livraison à chaque tissu et organe.

Le Rôle de HBB dans les Troubles Sanguins :

Cependant, chez les individus atteints de SCD et certaines formes de bêta-thalassémie, les mutations génétiques dans le gène HBB provoquent des ravages. Ces mutations entraînent la production de sous-unités bêta-globine anormales, causant une cascade de problèmes de santé. Par exemple, dans la SCD, la mutation courante produit l’Hémoglobine S (HbS), qui déforme les globules rouges, les rendant moins efficaces pour transporter l’oxygène. Cette apparence déformée peut entraîner de la douleur, des dommages aux organes et d’autres complications invalidantes.

Dans la bêta-thalassémie, diverses mutations dans le gène HBB peuvent réduire ou arrêter complètement la production de sous-unités bêta-globine, conduisant à une insuffisance en HbA. Cette insuffisance peut entraîner de l’anémie, de la fatigue et une multitude d’autres symptômes pénibles.

Un Rayon d’Espoir : Traitement des Troubles Sanguins via HBB :

Pour traiter ces troubles sanguins, les chercheurs ont étudié avec diligence des approches de traitement. Un exemple notable est le travail révolutionnaire de Bluebird bio, une entreprise de biotechnologie dédiée à trouver des solutions innovantes.

Approches Thérapeutiques de Bluebird bio :

Bluebird bio a développé des approches thérapeutiques prometteuses pour traiter à la fois la SCD et la TDT. Leur traitement révolutionnaire Exa-cel cible BCL11A, favorisant efficacement la production d’hémoglobine fœtale et traitant simultanément les deux troubles. En éteignant BCL11A, Exa-cel offre une stratégie de traitement deux-en-un qui a montré un grand potentiel dans les essais cliniques.

Une autre approche de Bluebird bio implique l’édition du gène HBB lui-même. Leur thérapie Lovo-cel vise à corriger les mutations génétiques responsables de la SCD et de la bêta-thalassémie. Cependant, il est essentiel de noter que les traitements Exa-cel et Lovo-cel utilisent tous deux une condition Busulfan pour optimiser leur efficacité.

Le Zynteglo de Bluebird bio fait également des vagues sur le marché, en abordant spécifiquement la TDT. Cette thérapie innovante n’apporte pas de correction directe au gène HBB ; à la place, elle ajoute des copies fonctionnelles d’un gène bêta-globine modifié (gène βA-T87Q-globine) aux propres cellules souches hématopoïétiques du patient. Cela permet la production d’une hémoglobine adulte fonctionnelle modifiée (HbAT87Q), qui pourrait potentiellement éliminer le besoin de transfusions régulières de globules rouges chez les patients.

Conclusion :

Le gène HBB détient la clé pour dévoiler les mystères des troubles sanguins tels que la Drépanocytose et la bêta-thalassémie. Grâce à la recherche de pointe et aux approches thérapeutiques pionnières entreprises par des entreprises comme Bluebird bio, nous assistons à une nouvelle ère d’espoir pour les patients affectés par ces conditions. Alors que la science continue de progresser, l’avenir promet des traitements plus efficaces et même des remèdes potentiels, améliorant finalement la vie d’innombrables individus dans le monde entier qui portent le fardeau de ces troubles sanguins difficiles.

Traduction : Y Consulting